Tweet
La hipotricosis simple conduce a una pérdida progresiva del cabello a partir de la infancia. Los genetistas ahora han descifrado un nuevo gen que es responsable de esta rara forma de pérdida de cabello. Los cambios en el gen LSS conducen al deterioro de una enzima importante que tiene una función crucial en el metabolismo del colesterol.
Paciente con Hipotricosis simple heriditaria
En la infancia, el pelo fino tiende a brotar escasamente. Con el aumento de la edad, la pérdida de cabello progresa. En última instancia, solo quedan unos pocos pelos en la cabeza y el cuerpo. La hipotricosis simple es una forma rara de pérdida de cabello (alopecia). La condición se limita a unos pocos cientos de familias en todo el mundo. Hasta ahora, solo se conocen unos pocos genes que están relacionados causalmente con la enfermedad. Bajo el liderazgo del Instituto de Genética Humana en el Hospital Universitario de Bonn, un equipo de investigadores de Alemania y Suiza ahora ha descifrado mutaciones en otro gen que son responsables de la pérdida del cabello.
Los científicos examinaron los genes de codificación de tres familias que no están relacionadas entre sí y tienen una ascendencia diferente. Un total de ocho familiares mostraron los síntomas típicos de pérdida de cabello. Todos los afectados tenían mutaciones en el gen LSS. "Este gen codifica la lanosterol sintasa (LSS, por sus siglas en inglés)", dijo la profesora Dra. Regina C. Betz, del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn. "La enzima juega un papel clave en el metabolismo del colesterol". Sin embargo, los valores de colesterol en sangre de los afectados no se modifican. Betz: "Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionada con los niveles de colesterol en la sangre".
La mutación conduce al desplazamiento de la lanosterol sintasa
Usando muestras de tejido, los científicos trataron de averiguar exactamente dónde se localiza la lanosterol sintasa en las células del folículo piloso. Las raíces del cabello se forman en el folículo. Si el gen LSS no está mutado, la enzima asociada se encuentra en un sistema de canales muy finos en las células del folículo, el retículo endoplasmático. Si hay una mutación, la lanosterol sintasa también se propaga fuera de estos canales hacia la sustancia adyacente, el citosol. "Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello", dice la autora principal, Maria-Teresa Romano, una estudiante de doctorado en el equipo del Prof. Betz. "Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento".
El Prof. Dr. Matthias Geyer, del Departamento de Inmunología Estructural de la Universidad de Bonn, investigó las consecuencias de las mutaciones para la estructura de la enzima lanosterol sintasa. Junto con él y el profesor Betz, ahora hay dos investigadores principales del Cluster of Excellence ImmunoSensation de la Universidad de Bonn, que recibió un respaldo impresionante en la última ronda de la Competencia de Excelencia y recibirá más fondos.
Diagnóstico mejorado
Para los científicos, el resultado del estudio actual es un hallazgo importante: cada gen adicional descodificado es otra parte del rompecabezas y ayuda a completar la imagen de las bases biológicas de la enfermedad. "Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida del cabello", dijo el genetista humano. Pero aún hay un largo camino por recorrer. Sin embargo, el descubrimiento del gen ya contribuye a un mejor diagnóstico de la enfermedad rara. Betz: "Los afectados por hipotricosis simplex solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no están afectados".
Fuente:
Materiales proporcionados por la Universidad de Bonn.
Paciente con Hipotricosis simple heriditaria
En la infancia, el pelo fino tiende a brotar escasamente. Con el aumento de la edad, la pérdida de cabello progresa. En última instancia, solo quedan unos pocos pelos en la cabeza y el cuerpo. La hipotricosis simple es una forma rara de pérdida de cabello (alopecia). La condición se limita a unos pocos cientos de familias en todo el mundo. Hasta ahora, solo se conocen unos pocos genes que están relacionados causalmente con la enfermedad. Bajo el liderazgo del Instituto de Genética Humana en el Hospital Universitario de Bonn, un equipo de investigadores de Alemania y Suiza ahora ha descifrado mutaciones en otro gen que son responsables de la pérdida del cabello.
Los científicos examinaron los genes de codificación de tres familias que no están relacionadas entre sí y tienen una ascendencia diferente. Un total de ocho familiares mostraron los síntomas típicos de pérdida de cabello. Todos los afectados tenían mutaciones en el gen LSS. "Este gen codifica la lanosterol sintasa (LSS, por sus siglas en inglés)", dijo la profesora Dra. Regina C. Betz, del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn. "La enzima juega un papel clave en el metabolismo del colesterol". Sin embargo, los valores de colesterol en sangre de los afectados no se modifican. Betz: "Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionada con los niveles de colesterol en la sangre".
La mutación conduce al desplazamiento de la lanosterol sintasa
Usando muestras de tejido, los científicos trataron de averiguar exactamente dónde se localiza la lanosterol sintasa en las células del folículo piloso. Las raíces del cabello se forman en el folículo. Si el gen LSS no está mutado, la enzima asociada se encuentra en un sistema de canales muy finos en las células del folículo, el retículo endoplasmático. Si hay una mutación, la lanosterol sintasa también se propaga fuera de estos canales hacia la sustancia adyacente, el citosol. "Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello", dice la autora principal, Maria-Teresa Romano, una estudiante de doctorado en el equipo del Prof. Betz. "Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento".
El Prof. Dr. Matthias Geyer, del Departamento de Inmunología Estructural de la Universidad de Bonn, investigó las consecuencias de las mutaciones para la estructura de la enzima lanosterol sintasa. Junto con él y el profesor Betz, ahora hay dos investigadores principales del Cluster of Excellence ImmunoSensation de la Universidad de Bonn, que recibió un respaldo impresionante en la última ronda de la Competencia de Excelencia y recibirá más fondos.
Diagnóstico mejorado
Para los científicos, el resultado del estudio actual es un hallazgo importante: cada gen adicional descodificado es otra parte del rompecabezas y ayuda a completar la imagen de las bases biológicas de la enfermedad. "Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida del cabello", dijo el genetista humano. Pero aún hay un largo camino por recorrer. Sin embargo, el descubrimiento del gen ya contribuye a un mejor diagnóstico de la enfermedad rara. Betz: "Los afectados por hipotricosis simplex solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no están afectados".
Fuente:
Materiales proporcionados por la Universidad de Bonn.